Η κλινική σπουδαιότητα της φαρμακογενετικής

Οι γενετικές παραλλαγές που έχουν ως αποτέλεσμα την απώλεια ή την αύξηση της δραστηριότητας του ενζύμου μπορεί να έχουν μεγάλη επίδραση στη σχέση μεταξύ δόσης φαρμάκου και παρατηρούμενης συγκέντρωσης στο πλάσμα.

Η συγκέντρωση ενός φαρμάκου στο πλάσμα σε σταθερή κατάσταση είναι ίση με τη δόση του φαρμάκου διαιρούμενη με  το υπόλοιπο.

Σε περιπτώσεις θεραπείας πόνου με αναλγητικά η κατάλληλη δόση είναι αποφασιστικής σημασίας δεδομένου ότι ανεπάρκεια φαρμάκου μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα την επανεμφάνιση του πόνου πιο σύντομα από την ώρα που απαιτείται η επόμενη δόση αναλγητικού. Τέτοιες δραματικές φαρμακοκινητικές διαφορές μπορεί να έχουν σαν αποτέλεσμα σοβαρή τοξικότητα ή θεραπευτική ανεπάρκεια εάν δεν είναι γνωστές πριν τη θεραπεία.

Η φαρμακογενετική συνδέει τις παραλλαγές στον μεταβολισμό των φαρμάκων με συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές των γονιδίων που κωδικοποιούν τα υπεύθυνα για το μεταβολισμό των φαρμάκων ένζυμα και τους υποδοχείς των πρωτεϊνών. Αυτές οι γενετικές διαφορές μεταξύ των ατόμων μπορεί να έχουν βαθιά επίδραση στη σχέση μεταξύ δόσης φαρμάκου, συγκέντρωσης στο πλάσμα και απόκρισης στο φάρμακο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συγκεχυμένα ιατρικά σενάρια και σοβαρές παρενέργειες. Πολλές από αυτές τις γενετικές παραλλαγές και οι επιδράσεις τους στην απόκριση του οργανισμού στα φάρμακα έχουν τώρα προσδιοριστεί και η γνώση αυτή μπορεί να εφαρμοστεί για τη βελτίωση της φαρμακευτικής φροντίδας των ασθενών.

Επομένως, ο έλεγχος των ασθενών σας δίνει μια βαθιά γνώση της μεταβολικής τους ικανότητας, ακόμα κατά την πρώτη φάσης της θεραπείας (π.χ. με βαρφαρίνη) και μπορεί να σας εφοδιάσει με βασικές πληροφορίες υποστηριζόμενες από τις κλασικές αρχές της φαρμακολογίας. Αυτό μπορεί να βελτιώσει και τη ζωή των ασθενών σας και την επαγγελματική σας αποτελεσματικότητα.

Επομένως, τα οφέλη από τις Φαρμακογενετικές εξετάσεις είναι τεράστιας σημασίας.

• Βελτιστοποίηση της φαρμακευτικής αγωγής με εξατομίκευση της αγωγής του ασθενή ώστε να ταιριάζει στο δικό του μοναδικό γενετικό προφίλ.
• Μεγαλύτερη ευκολία στη δημιουργία της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής.
• Μείωση του ρίσκου «δοκιμή και πιθανό λάθος» (“trial & error”) από τη  συνταγογράφηση φαρμάκων που δεν ανταποκρίνονται στον γενετικό κώδικα του συγκεκριμένου ασθενή, που σαν αποτέλεσμα έχει την μη αναμενόμενη απόκριση του οργανισμού του στο φάρμακο ή ακόμα και την πρόκληση ανεπιθύμητων παρενεργειών από τη λήψη του.
• Ενημέρωση για τις τελευταίες εξελίξεις της γενετικής.
• Δυνατότητα ενσωμάτωσης στην καθημερινή φαρμακοθεραπευτική πράξη των πιο σύγχρονων δεδομένων της φαρμακολογίας.