Γιατί οι φαρμακογενετικές εξετάσεις αλλάζουν σήμερα την ιατρική;

Η προληπτική γενετική φέρνει επανάσταση στην φροντίδα της υγείας. Οι εξετάσεις DNA και οι εξατομικευμένες φαρμακοθεραπείες μετακινούν την ιδανική ιατρική από την ανίχνευση και θεραπεία στην πρόληψη και στην ολοένα και μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα, ασφάλεια και ποικιλία των θεραπευτικών φαρμακευτικών σκευασμάτων. Τα προληπτικά τεστ και οι προληπτικές θεραπείες μειώνουν το κόστος που σχετίζεται με τη νοσηλεία στα νοσκομεία και τη χαμένη παραγωγικότητα και θα οδηγήσει σε μια μεγάλη ανακατανομή της αξίας στον τομέα της ιατρικής φροντίδας.

1.  Αν και το γονιδίωμα των ατόμων είναι 99,9% πανομοιότυπο, η διαφορά του 0,1% σημαίνει ότι υπάρχουν περισσότεροι από 3 εκ. πουμορφισμοί, με πιο συνηθισμένο τον απλό νουκλεοτιδικό πολυμορφισμό (SNP). Η ανίχνευση των πολυμορφισμών είναι η βάση της φαρμακογενετικής.
2. Η φαρμακογενετική βοηθάει να εξηγήσουμε γιατί μερικοί άνθρωποι αποκρίνονται στα φάρμακα ενώ μερικοί άλλοι όχι. Βοηθάει επίσης τους γιατρούς να αναγνωρίσουν εάν τα άτομα χρειάζονται μεγαλύτερη ή μικρότερη δόση, ποιά θα είναι η απόκριση στη φαρμακοθεραπεία και ποιά η πιθανή παρενέργεια του φαρμάκου.
3. Προς το παρόν, η κλινική χρησιμότητα της φαρμακογενετικής περιορίζεται στην Αμερική και τις σκανδιναβικές χώρες , όπου χρησιμοποιείται στην θεραπεία των ψυχιατρικών παθήσεων. Η τεχνολογία ωστόσο, κινείται σταθερά και σε άλλες γεωγραφικές περιοχές και τομείς της ιατρικής, ειδικά στην καρδιολογία και στη θεραπεία του καρκίνου.
4. Η καλύτερη κατανόηση των παραλλαγών των ενζύμων που συμμετέχουν στο μεταβολισμό των φαρμάκων μας βοηθάει να εξηγήσουμε γιατί υπάρχουν τόσες πολλές και διαφορετικές αποκρίσεις στα φάρμακα. Τώρα μπορούμε να εξετάσουμε αυτές τις διαφορές πριν τη συνταγογράφηση των φαρμάκων και να ελαττώσουμε τους ανθρώπινους πειραματισμούς (και το σχετικό κόστος που συνεπάγονται οι διαφορετικές θεραπείες) που απαιτούνται για να βρούμε την καλύτερη φαρμακοθεραπεία ή την κατάλληλη δοσολογία. Οι φαρμακευτικές εταιρίες μπορούν τώρα να εξελίξουν φάρμακα που θα στηρίζονται στην επιλογή παρά στην τυχαία περίσταση, ώστε να είναι αποτελεσματικά σε μεγαλύτερη έκταση του πληθυσμού.