Τι είναι ο Μεταβολικός Τύπος;

Περισσότερος από το μισό πληθυσμό, παγκοσμίως, έχει μια ή περισσότερες σοβαρές ατέλειες στα γονίδα που κωδικοποιούν τα ένζυμα μεταβολισμού των φαρμάκων. Πρόσφατες έρευνες στην Αμερική έδειξαν ότι η γενετική παραλλαγή στο σύστημα μεταβολισμού είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας που επηρεάζει την απόκριση ενός ασθενή στα φάρμακα.

Σχετικά με την δοσολογία των αντικαταθλιπτικών και των αντιψυχωτικών

Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις στην περίπτωση των αντικαταθλιτπτικών και αντιψυχωτικών φαρμάκων εκτελούν καθήκοντα άγκυρας για την έντονη εξατομίκευση που είναι απαραίτητη στη αποτελεσματική συνταγογράφηση των αντικαταθλιπτικών και αντιψυχωτικών φαρμάκων. Κύριοι πολυμορφισμοί στα γονίδια των κυτοχρωμάτων που κυρίως είναι υπεύθυνα για τον μεταβολισμό αυτών και πολλών άλλων φαρμάκων, προκαλούν διαφορές στην κλίμακα αποβολής του φαρμάκου που σαν αποτέλεσμα έχουν δραματικές διαφορές στην ασφάλεια και αποτελεσματικότητα των φαρμάκων αυτών. Οι γιατροί που ενσωματώνουν τις φαρμακογενετικές διαγνωστικές εξετάσεις στις συνήθως αιτούμενες εξετάσεις βρίσκουν αυτό το εργαλείο τόσο πολύτιμο που δεν ξέρουν πως τα κατάφερναν μέχρι σήμερα χωρίς τη γνώση που αυτές προσφέρουν.

Ανεπάρκεια γλυκοζο-6-φωσφορικής δεϋδρογενάσης (G-6-PD)

Πιθανότατα η πιο συχνή ενζυμοπάθεια στον άνθρωπο με παγκόσμια κατανομή είναι η ανεπάρκεια της γλυκοζο-6-φωσφορικής δεϋδρογενάσης (G6PD).Είναι σπάνια στους πληθυσμούς της Δυτικής, Κεντρικής και Βόρειας Ευρώπης, ενώ είναι συχνή στην Αφρική, στις χώρες της Μεσογείου (στην Ελλάδα εμφανίζει συχνότητα 0,7-3%) και της Μέσης Ανατολής, στην Ινδία, στην Κίνα και στις χώρες της Νοτιοανατολικής Ασίας.

Το DNA ήταν στο κέντρο του ενδιαφέροντος στο Oprah Winfrey Show

Οι νέες δυνατότητες που δίνουν οι πρωτοποριακές τεχνολογίες στον τομέα της Φαρμακογενετικής ήταν θέμα συζήτησης στην εκπομπή της Oprah Winfrey.  Ο Howard Coleman, Πρόεδρος της Genelex, της εταιρείας που έχει δημιουργήσει την εφαρμογή GeneMedRx ήταν καλεσμένος στην δημοφιλή εκπομπή της όπου μίλησε για την δύναμη του DNA και ποιο πιστεύει ότι θα είναι το μέλλον αυτής της τεχνολογίας.

Η κλινική σπουδαιότητα της φαρμακογενετικής

Οι γενετικές παραλλαγές που έχουν ως αποτέλεσμα την απώλεια ή την αύξηση της δραστηριότητας του ενζύμου μπορεί να έχουν μεγάλη επίδραση στη σχέση μεταξύ δόσης φαρμάκου και παρατηρούμενης συγκέντρωσης στο πλάσμα.

Η συγκέντρωση ενός φαρμάκου στο πλάσμα σε σταθερή κατάσταση είναι ίση με τη δόση του φαρμάκου διαιρούμενη με  το υπόλοιπο.